Emimelia

Una malformazione congenita caratterizzata dalla mancanza di alcuni segmenti ossei, come urna, radio, tibia o perone.

Introduzione

L’emimelia (nota anche con il nome di meromelia) ¨¨ una rara patologia congenita caratterizzata dalla mancanza di alcuni segmenti ossei, soprattutto degli arti, che causa la malformazione di braccia e gambe. Viene classificata in base al segmento mancante, per cui si parla di emimelia:
  1. longitudinale se manca il segmento osseo mediale o laterale di un arto, cio¨¨ ulna e radio per quello superiore, o tibia e perone nell’arto inferiore;
  2. trasversa o trasversale se l’anomalia di sviluppo riguarda tutta la parte distale di un arto, che appare quindi come interessato da un’amputazione.

L’emimelia ¨¨ una malformazione congenita, cio¨¨ ¨¨ presente nel bambino fin dalla nascita. Il mancato sviluppo pu¨° essere causato nel feto da una anomalia genetica (specialmente nel caso in cui la malformazione sia bilaterale), o generato da fattori vari, tra cui:
  • infezioni virali;
  • esposizione ai raggi X;
  • traumi;
  • ingestione di sostanze chimiche (farmaci come valproato e talidomide, cocaina, etanolo);
  • alterata formazione vascolare.

La patologia si manifesta con numerose varianti, tra cui:
  • Emimelia fibulare, deficit congenito del perone;
  • Emimelia tibiale, deficit congenito della tibia;
  • Emimelia radiale, deficit congenito del radio;
  • Emimelia ulnare, deficit congenito dell’ulna.
La malformazione non consente la normale funzionalit¨¤ degli arti interessati e pu¨° generare ulteriori problematiche o danni in mani, anche, ginocchia, femore o piedi.

L’emimelia viene diagnosticata in fase prenatale con l’ecografia, tramite la misurazione degli arti e della corrispondenza tra loro effettuata dal tecnico radiologo, pi¨´ raramente in fase di esame obiettivo al momento della nascita.

La patologia risulta particolarmente difficile da trattare, per via della diversit¨¤ con cui si manifesta da paziente a paziente.

Generalmente vengono effettuati interventi correttivi, come l’allungamento degli arti tramite tecnica Ilizarov (con una gabbia metallica che mantiene in tensione il segmento scheletrico); come l’osteotomia (in cui l’osso viene tagliato per essere riallineato); come un insieme di gessi per riallineare la mano.

I trattamenti sono volti al miglioramento della funzionalit¨¤ degli arti, alla risoluzione del dolore e delle problematiche di deambulazione.

Per prevenire le forme di emimelia che non dipendono da anomalie genetiche, ¨¨ fondamentale, durante la gravidanza, evitare: traumi; ingestione di sostanze chimiche; esposizione a raggi X; infezioni virali.
Le informazioni contenute nel Sito, seppur validate dai nostri medici, non intendono sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.

Le Strutture Sanitarie che accertano o curano questa patologia

Articoli correlati a Emimelia

08 aprile 2021 - Da gvmnet.it

Tornare a camminare a 29 anni, grazie all'intervento per correggere il difetto di deambulazione

L'¨¦quipe di Ortopedia ha operato il giovane affetto dalla patologia congenita emimelia
Non trovi la patologia che stai cercando?
Clicca qui

Prenotazioni e appuntamenti nel palmo della tua mano

La nuova app MyGVM ti permette di trovare il tuo medico preferito, prenotare visite, controllare l’esito degli esami direttamente dal tuo telefonino! Scaricala ora: