91×ÔÅÄ

Per un difetto ereditario, nella maggioranza dei casi l’assenza dell’enzima 21-idrossilasi, le ghiandole surrenali subiscono un’alterazione nella produzione di ormoni androgeni, cortisolo e aldosterone. In estrema sintesi, le ghiandole surrenali inviano un eccesso di ormoni per la crescita corporea, a scapito di quelli deputati al controllo di zuccheri e sale.

Secondo lo squilibrio, il disturbo ha diverse manifestazioni, divise in quattro tipologie fondamentali.

La forma classica con perdita di sale si manifesta nel neonato con vomito, diarrea, calo ponderale, disidratazione, shock, associati a carenza di sodio ed eccesso di potassio nel sangue. A causa dell’eccesso di androgeni, si manifestano caratteri sessuali spiccatamente maschili anche nelle femmine.

La forma classica con virilizzazione semplice presenta ugualmente spiccata mascolinizzazione, rendendo la diagnosi precoce pi¨´ difficile per i neonati maschi, che possono andare incontro a un accelerato sviluppo fra i 2 e i 4 anni e a una pubert¨¤ precoce, con associata bassa statura patologica.

La forma non classica a insorgenza tardiva ha come sintomi tipici nelle femmine la comparsa precoce di peluria pubica ed ascellare, piccole accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, acne, peluria diffusa, policistosi ovarica e lieve ipertrofia clitoridea. Nei maschi pu¨° facilmente confondersi con una naturale, spiccata virilit¨¤.

La forma non classica criptica, infine, ¨¨ asintomatica.

L’accertamento pu¨° essere compiuto mediante visita endocrinologica ed esami clinici di sangue, urine e saliva. L’ingrossamento delle surrenali pu¨° essere verificato con un’ecografia. La precoce maturit¨¤ scheletrica pu¨° essere valutata con una radiografia al polso e alla mano sinistra. In caso di diagnosi dubbia, si pu¨° indagare con tomografia computerizzata e risonanza magnetica.