Patologie Emofilia Una carenza congenita delle proteine che permettono al sangue di coagularsi, con conseguenti emorragie. Origine L’origine della malattia ¨¨ un’anomalia genetica del cromosoma X. Il corredo genetico maschile ¨¨ XY, quindi se l’anomalia ¨¨ presente lo ¨¨ anche la malattia. Il corredo genetico femminile ¨¨ XX, quindi la malattia insorge solo se entrambi i geni sono difettosi, ma pu¨° essere trasmessa ai figli maschi. Come si manifesta L’intensit¨¤ dei sintomi pu¨° variare molto, provocando una scoperta tardiva della malattia in caso di sintomi lievi, tipicamente in seguito a interventi chirurgici o traumi. A causa della ridotta capacit¨¤ di coagulazione del sangue si manifestano emorragie spontanee (sangue dal naso, lividi, versamenti di sangue nelle articolazioni, presenza di sangue nelle urine, emorragie digestive) o in seguito a traumi. In presenza di tagli o abrasioni, il flusso ematico si ferma molto lentamente. Come si accerta Storia familiare, esame diretto del paziente e test di laboratorio permettono di accertare il disturbo. Si compiono in particolare test sulla capacit¨¤ di coagulazione del sangue. Le informazioni contenute nel Sito, seppur validate dai nostri medici, non intendono sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.
