CHE COS’E’ LA DISPLASIA
La displasia dell’anca ¨¨ tra le malformazioni scheletriche pi¨´ frequenti alla nascita. Con lo screening precoce per¨° la si pu¨° diagnosticare e trattare per tempo.
L’anca ¨¨ un’articolazione che permette ampi movimenti in tutte le direzioni e per questo ¨¨ piuttosto complessa. Durante la vita intrauterina e nei primi anni si modifica profondamente assumendo le caratteristiche anatomiche definitive nella maturit¨¤.
Nel neonato, naturalmente, le anche non sono ancora mature: l’articolazione ¨¨ ancora costituita in maggior parte da cartilagine e oltretutto il bacino riesce a racchiudere solo una porzione della testa del femore.
“Si parla specificamente di
displasia dell’anca – ci spiega Responsabile dell’
di di Lecco - quando si verificano
uno sviluppo e una maturazione alterati di tutte e due le componenti dell’articolazione: il bacino e il femore. La patologia sorge proprio nel punto di contatto tra il femore e le ossa del bacino. La testa del femore - l’estremit¨¤ sferica - ¨¨ alloggiata a livello del bacino all'interno di una cavit¨¤ a forma di coppa, detta “acetabolo”. Con la displasia la testa del femore non ¨¨ coperta e contenuta in maniera sufficiente all’interno dell’acetabolo”.
In alcuni casi il difetto ¨¨ passeggero ed ¨¨ dovuto a un ritardo fisiologico, di maturazione. In altri casi il problema pu¨° aggravarsi e se non viene curato in maniera precoce pu¨° provocare la lussazione della testa del femore.
“Con la displasia viene a crearsi un difetto anatomico a livello dell'anca, con una conseguente “reazione a catena”, o meglio
processo degenerativo, che si estende a tutte le strutture articolari” – spiega ancora il Professore. “Quello che si verifica ¨¨
una instabilit¨¤ articolare e la tendenza alla lussazione, ovvero alla fuoriuscita del femore dal suo normale alloggiamento. Questa degenerazione si manifester¨¤ con
un ritardo nella deambulazione del bambino, che potrebbe presentare una
zoppia pi¨´ o meno evidente, con tendenza al peggioramento”.
Con gli anni, il femore dislocato pu¨° andare a crearsi addirittura "un nuovo acetabolo", posto pi¨´ cranialmente rispetto al precedente, detto “neocotile”: ovviamente
la deambulazione sar¨¤ molto deficitaria e in alcuni casi compromessa. Con l'aumentare dell'et¨¤, infine, entrano in gioco altri processi di degenerazione articolare secondaria), che vedono
la comparsa, insieme alla zoppia, del dolore: in questi casi ormai la meccanica di distruzione articolare ha gi¨¤ fatto il suo corso e le possibilit¨¤ di cura sono limitate alla sostituzione protesica.
Oggi grazie alla
diagnosi precoce, ¨¨ spesso possibile evitare queste complicanze.
QUALI POSSONO ESSERE LE CAUSE E I FATTORI DI RISCHIO?
Le cause precise non sono ben note, sono tuttavia stati evidenziati dei
fattori di rischio: la predisposizione genetica in primis (spesso si presentano pi¨´ casi nella stessa famiglia, talora non diagnosticati per la loro lievit¨¤). C'¨¨ poi un'associazione con alcune sindromi genetiche caratterizzate da un'iperlassit¨¤ legamentosa come la S. di Marfan e quella di Ehlers-Danlos. Tra i fattori ambientali, sono stati identificati come predisponenti l'oligoidramnios (poco liquido amniotico uterino), la primogenitura, l'anomala posizione fetale.
Non di rado questa patologia si associa a sindromi congenite o ad altre deformit¨¤ (piede torto, torcicollo miogeno, metatarso addotto, scoliosi).
In questo contesto ¨¨ interessante notare che nel nostro paese ci sono
regioni in cui i neonati sono percentualmente pi¨´ colpiti: sono nel Nord Italia, soprattutto il Piemonte, l'Emilia e la Lombardia. In Brianza si conta la maggior parte di individui affetti.
E’ IMPORTANTE RICONOSCERLA PRESTO
In generale la displasia non d¨¤ evidenti segni clinici, a meno che il grado di malformazione non sia arrivato ad uno stadio piuttosto grave o non sia gi¨¤ presente una lussazione delle anche che fa s¨¬ che la testa del femore non sia pi¨´ contenuta all’interno della cavit¨¤ del bacino. ? fondamentale verificare
con un accurato screening se ci sono segnali di malformazione: come detto, se non viene diagnosticata precocemente pu¨° portare a serie problematiche, come
dolore e difficolt¨¤ a camminare.
COME SI DIAGNOSTICA
? un’accurata visita medica che pu¨° evidenziare le manifestazioni congenite. Si riscontrano innanzitutto i segni di una
instabilit¨¤ articolare attraverso due manovre fondamentali: la cosiddetta
manovra di Ortolani o
il test di Barlow che sono del tutto indolori ma vanno comunque eseguite da personale formato.
Durante l’esecuzione di entrambe queste manovre se l’articolazione non si ¨¨ sviluppata nella maniera corretta si sente uno scatto (il “clac” appunto): ci¨° significa che la testa del femore ¨¨ rientrata o uscita dal bacino e non si articola correttamente con l’acetabolo.
I due test hanno un ruolo importante, tuttora vengono eseguiti in tutti i nuovi nati: tuttavia l'affermarsi dell'
ecografia e della diagnosi precoce a tappeto ne ha un po' ridimensionato l'importanza, che resta pur sempre imprescindibile. Altre manifestazioni evidenti alla visita invece sono visualizzabili anche con la sola ispezione, e sono costituiti dall'
asimmetria tra i due arti che si evidenzia in particolare dalle pliche cutanee delle cosce e delle natiche, dalla fessura vulvare e dalla rotazione dell'arto: questi segni non sono decisivi perch¨¦ presenti anche in bimbi sani e non hanno grande utilit¨¤ nella diagnosi, ma solo nel porre un eventuale sospetto clinico.
Quando il bimbo inizia a camminare, invece, oltre alla zoppia (dovuta alla dismetria e al cosiddetto “fenomeno di Trendelemburg”, ovvero una riduzione dell'effetto muscolare dei glutei a causa della deformit¨¤) e al ritardo della deambulazione stessa, che di solito inizia non prima dei 18-24 mesi di vita se si ¨¨ affetti, sar¨¤ possibile vedere nel paziente un accorciamento dell'arto colpito rispetto all'altro (ovviamente solo nei casi monolaterali). Alla visita saranno invece evidenti, in mani esperte, una deformit¨¤ del profilo dell'anca e una extra-rotazione dell'arto, sar¨¤ possibile palpare la testa in sede anomala rispetto al normale e saranno positivi i test clinici.
LA DIAGNOSI: ? L‘ECOGRAFIA CHE TOGLIE OGNI DUBBIO
Prima dei quattro mesi di vita l'unico esame che ¨¨ possibile effettuare ¨¨ l'ecografia delle anche. Permette di metterne in evidenza la conformazione nella componente sia cartilaginea sia ossea. Consente quindi di vedere i difetti di sviluppo molto prima della radiografia che vede solo la componente ossea e di poter fare un trattamento tempestivo e adeguato:
attraverso l’ecografia ¨¨ possibile evidenziare il grado di sviluppo delle anche, i vari gradi di displasia, la presenza di lussazione.
Di regola la stessa andrebbe effettuata entro i primi 2 mesi di vita. Secondo le linee guida il suo utilizzo non dovrebbe essere universale, ma limitato ai pazienti positivi alle manovre di Ortolani e Barlow: tuttavia ¨¨ ormai comune, vista anche la nulla invasivit¨¤ dell'esame, l'esecuzione dell’ecografia a tutti i nuovi nati fermo restando che la visita medica specialistica rimane fondamentale, cos¨¬ come la necessit¨¤ di ripetere l'esame (di solito ogni due mesi se positivo) o affiancarlo ad altre metodiche nei casi dubbi.
Un'altra metodica di ampio utilizzo ¨¨ stata ed
¨¨ l'RX: tuttavia la stessa pu¨° essere effettuata solo dopo i 4-6 mesi di vita: prima di allora le ossa del bambino, in quella sede, sono ancora in gran parte costituite da cartilagine e la radiografia ¨¨ inutile. Pi¨´ avanti acquisisce invece un'importanza fondamentale, in quanto con la radiografia ¨¨ possibile seguire l'evoluzione della patologia in modo molto pi¨´ preciso e riproducibile: va tuttavia segnalato che con le radiografie si espone il bambino ai rischi intrinseci delle radiazioni.
Altri esami utilizzati sono
TAC e Risonanza Magnetica, tuttavia utili solo in casi conclamati in via di trattamento.
QUALI SONO I TRATTAMENTI POSSIBILI
A seconda dell’entit¨¤ della malformazione e del momento in cui viene diagnosticata si possono eseguire trattamenti specifici che hanno durata e invasivit¨¤ differenti. In generale la cura per la displasia e per la lussazione ha l’obiettivo di
mantenere il pi¨´ possibile la testa del femore all’interno dell’acetabolo per permettere un rimodellamento dell’acetabolo stesso con la testa del femore. Per questo motivo le gambine del bambino devono essere mantenute allargate verso l’esterno e flesse, facendo indossare
un divaricatore.
Quando si ¨¨ di fronte a casi di anca lussata irriducibile, ovvero che non si riesce a rimettere all’interno dell’acetabolo, si deve ricorrere all’
intervento chirurgico. Nei casi di lussazione in cui la diagnosi sia stata tardiva si dovr¨¤ ricorrere a interventi di ricostruzione della componente ossea per ripristinare una corretta anatomia all’articolazione, con un grosso costo sociale un coinvolgimento familiare molto pesante.
La tendenza della displasia a peggiorare nel tempo, rende necessaria l’adozione di
trattamenti pi¨´ precoci possibili. Nei primi stadi, quelli identificati alla nascita o immediatamente dopo, si hanno ottimi risultati con il semplice utilizzo di pi¨´ strati di pannolini (per le prime settimane), successivamente sostituito da appositi
tutori come quello di Pavlik. L’obiettivo ¨¨ quello di centrare la testa del femore all’interno dell’acetabolo, al fine di permetterne il corretto sviluppo: abducendo e flettendo le anche si impedisce al femore di sfuggire fuori dal suo alloggiamento, condizionando lo sviluppo della patologia.
Il tutore va utilizzato a tempo pieno (giorno e notte), per periodi variabili tra i 4 e gli 8 mesi, monitorando strettamente con ecografia e radiografia lo sviluppo delle anche. Al termine dell’utilizzo del tutore occorrer¨¤ eseguire una radiografia: qualora persistesse una instabilit¨¤ sar¨¤ necessario seguire il paziente radiograficamente per pi¨´ tempo, oppure ricorrere ad altri trattamenti.
Nei casi in cui il tutore non sia risolutivo occorre passare a trattamenti maggiormente invasivi. In questo stadio ha un ruolo
la riduzione e immobilizzazione in gesso. Si tratta di applicare una trazione sull’arto malato, tramite un apposito gambale, per 2-4 settimane: la trazione serve per ridurre gradualmente la testa del femore all’interno dell’acetabolo in modo il pi¨´ possibile graduale, evitando trazioni o riduzioni improvvise che potrebbero essere dannose per le strutture anatomiche. Dopo il periodo di trazione si passa alla riduzione vera e propria, classicamente con l’ausilio di un’artrografia (radiografia con liquido intrarticolare di contrasto) volta a documentare la bont¨¤ della riduzione stessa. In seguito si posiziona l’arto in gesso in posizione di riduzione, da tenere fino a un massimo di 3 mesi per poi passare ad un tutore in plastica o altro materiale composito.
Infine, per i casi pi¨´ gravi o diagnosticati pi¨´ tardivamente, ovvero quelli caratterizzati da maggiore instabilit¨¤, l’unica soluzione possibile ¨¨ quella chirurgica.
PERCHE’ PUO’ ESSERE NECESSARIA LA PROTESI PER L’ANCA DISPLASICA
Quando gli altri trattamenti, anche chirurgici, non hanno avuto efficacia, oppure nei casi diagnosticati con estremo ritardo o non curati in precedenza, si parla di stadio di
lussazione “inveterata”, in cui non ¨¨ pi¨´ possibile ricollocare la testa del femore all’interno dell’acetabolo: in questi casi la deformit¨¤ si ¨¨ ormai strutturata e non ¨¨ riducibile. Oltre alla presenza della lussazione dell’anca, si riscontrano anche deformit¨¤ a livello del bacino e soprattutto del femore prossimale, che si adatta alla condizione patologica deformandosi, talvolta in modo severo, al fine di distribuire quanto possibile il carico anomalo. Il trattamento in questa fase, che ¨¨ sempre di tipo chirurgico, ¨¨ volto a
cambiare la geometria dell’articolazione per riportare la testa femorale nella posizione corretta.
Spesso, come gi¨¤ accennato, la displasia dell’anca, anche nei casi che non giungono agli stadi pi¨´ avanzati, arriva a causare la distruzione completa dell’articolazione, con insorgenza di
coxartrosi o addirittura : in questo caso l’unico intervento possibile ¨¨ la sostituzione protesica.
La protesizzazione di un’anca displasica spesso ¨¨ pi¨´ complessa delle altre, a causa del variabile grado di deformit¨¤ delle strutture ossee, della minor contenzione acetabolare, della tensione muscolare, della lassit¨¤ capsulo-legamentosa: occorre approcciare questi casi con il corretto know-how e la giusta pianificazione. In alcuni casi di elevata gravit¨¤ pu¨° essere necessario l’utilizzo di
protesi “custom-made”, fatte su misura sul paziente: anche per questi pazienti, grazie al progresso tecnologico e all’esperienza dei chirurghi, ¨¨ quindi possibile offrire possibilit¨¤ di cura, in grado di portare il paziente alle normali attivit¨¤ della vita quotidiana e ad una buona qualit¨¤ della vita.
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